모야모야병은 ‘아지랑이’를 뜻하는 일본어 모야모야에서 따온 병명으로, 아지랑이처럼 발달한 미세혈관이 영상 소견에서 특징적이라 붙여졌다.

ICA와 그 분지인 ACA, MCA가 좁아지는게 이 병의 발달 과정이며, 이를 보상하기 위해 collateral artery가 발달한다.

동아시아권에서 많이 발생하며, 10만명 당 1명 꼴로 나타난다. 서양에서는 이의 1/10 꼴.

모야모야병은 5세와 40세 주변에서 호발하는 2중 구조를 가지고 있으며, 남성보다 여성에서 2배 가량 발병률이 높다. 특히 어린 아이에서 생긴 Stroke 원인의 6~10%에서 원인으로 꼽히고 있어서, 주의깊게 봐야 한다.

발생 기전은 밝혀지지 않았다. RNF213 유전자의 변이가 모야모야병을 일으키는 것으로 알려져 있으나, 변이가 있다고 꼭 생기는 것은 아니다. 혈관에서 tunica intima가 증식하고, media는 위축되며 내경이 좁아지는 진행 과정을 보이지만, 이를 보상하기 위해 collateral이 증식하는 것인지, 아니면 이와는 별개의 독립적인 과정인지는 아직 밝혀지지 않았다.

증상의 경우 뇌졸중 유무에 따라 달라진다. 측부 순환이 발달하고 blood flow에 큰 문제가 없는 경우에는 별 다른 증상이 없으며, 뇌졸중 발생률도 1년에 1.4%로 낮다. 하지만, blood flow가 떨어져 뇌경색이 오거나 약해진 혈관으로 뇌출혈이 일어났다면, 10년 내 재발할 가능성이 각각 40%, 33% 가량이며 각각에 따른 후유증을 가진다.

진단의 경우 DSA와 MRI를 통해 협착과 모야모야 혈관을 확인하여 영상학적으로 진단한다. collateral artery의 소견인 ‘puff of smoke’와, leptomeningeal artery에서 나온 collateral artery의 hyperinstence 소견인 ‘ivy sign’이 특징적이다.

perfusion CT를 통해서는 collateral이 얼마나 잘 형성되어 있고 뇌졸중 위험도를 간접적으로나마 알 수 있고, 보통 막힌 부분의 perfusion이 떨어져 보인다.

치료의 원칙은 결국 perfusion을 유지시켜주는 것인데, 이는 수술 뿐이다. 두피를 지나고 있는 superfical temporal artery와 MCA의 분지를 연결시켜주는 direct revascularization (STA–MCA bypass), 머리뼈와 뇌막에 여러 개의 구멍을 내 자연스럽게 혈관이 자라게 하는 indirect revascularization (multiburrhole op)가 있다.

하지만, 수술은 perfusion이 심각하게 떨어져 stroke의 위험이 높은 환자들이나 stroke이 재발하는 환자들에서 시행한다. perfusion 보상이 적절하게 이뤄지는 경우에는 뇌졸중 발생 가능성이 낮고, STA-MCA bypass와 같이 재개통술을 하는 경우 연결해주는 MCA 끝 부분이 모야모야로 인해 막혀 있다면 혈액이 내부까지 제대로 공급되지 않기 때문이다.

이 경우에는 Stroke 위험성 때문에 ASA와 같은 antiplatelet을 사용하기도 하나 근거가 낮고, vasoconstriction 요인이 있다면 이를 교정해주는 방식으로 진행한다. 다만, 주기적인 추적 검사는 필요하다.

병원에 내원한다면, 검사는 간단하다. 유전학 검사와 TFCA. CTA나 MRA는 정기적인 추적관찰용.

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References

Mertens, R., Siebert, E., Endres, M., Nikolaus, M., Danyel, M., & Vajkoczy, P. (2025). Moyamoya disease: Pathophysiology, diagnosis, and treatment. Dtsch Arztebl International, 122, 722–728. https://doi.org/10.3238/arztebl.m2025.0185